Síndrome De Papillon-Lefèvre: Seguimiento Dental De 17 Años. Reporte De Caso

Autores/as

  • Miguel Melchor-Soto Division of Oral and Maxillofacial Radiology, School of Dentistry, Universidad Científica del Sur, Lima, Perú. https://orcid.org/0000-0001-5922-7451
  • Luis Ernesto Arriola-Guillén Division of Orthodontics and Division of Oral and Maxillofacial Radiology, School of Dentistry, Universidad Científica del Sur, Lima, Perú. https://orcid.org/0000-0003-0010-5948
  • Gustavo Armando Ruíz-Mora Division of Orthodontics and Division of Oral and Maxillofacial Radiology, School of Dentistry, Universidad Científica del Sur, Lima, Perú; Division of Orthodontics, Faculty of Dentistry, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá D.C, Colombia. https://orcid.org/0000-0002-9954-1047
  • Yalil Augusto Rodríguez-Cárdenas Division of Oral and Maxillofacial Radiology, School of Dentistry, Universidad Científica del Sur, Lima, Perú; Division of Oral and Maxillofacial Radiology, School of Dentistry, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá D.C, Colombia. https://orcid.org/0000-0002-3107-3013
  • Jesús Melchor-Soto Division of Odonto-pediatric Dentistry, School of Dentistry, Universidad Autónoma de Sinaloa, Culiacán, Sinaloa, México. https://orcid.org/0000-0003-0770-5997
  • José Romero-Quintana Faculty of Biological and Chemical Sciences, Postgraduate Program in Biotechnology and Postgraduate Program in Biomedical Sciences, Autonomous University of Sinaloa, Culiacán, Sinaloa, Mexico. https://orcid.org/0000-0003-2646-106X
  • Aron Aliaga-Del Castillo Department of Orthodontics, Bauru Dental School. University of São Paulo, Brazil. https://orcid.org/0000-0003-3963-1742

Resumen

Introducción: El presente reporte describe el caso de un paciente de 12 años de edad con 17 años de seguimiento a quien previamente se le diagnosticó Síndrome de Papillon-Lefèvre (PLS), el cual es una rara irregularidad autosómica recesiva en el gen de la catepsina C (CTSC) caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar y pérdida prematura de dientes primarios y permanentes.
Reporte de Caso: Se detectó una mutación específica en el gen c.203 T > G que induce pérdida de función que conduce a PLS, así como una mutación en el alelo HLA-DRB1*11, que se asocia a este síndrome. No presenta consanguinidad de los padres, padres y hermanos totalmente sanos. La identificación temprana de las principales características de este síndrome es imperativa. El diagnóstico certero por análisis genético permite diagnósticos diferenciales y tratamientos odontológicos integrales oportunos.
Conclusiones: Adicionalmente, permite la consulta con un dermatólogo para mantener o mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta condición debido al progresivo empeoramiento y severidad de las principales manifestaciones físicas.

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Citas

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Publicado

2023-08-23

Cómo citar

1.
Melchor-Soto M, Arriola-Guillén LE, Ruíz-Mora GA, Rodríguez-Cárdenas YA, Melchor-Soto J, Romero-Quintana J, Aliaga-Del Castillo A. Síndrome De Papillon-Lefèvre: Seguimiento Dental De 17 Años. Reporte De Caso. J Oral Res [Internet]. 23 de agosto de 2023 [citado 19 de junio de 2024];12(1):119-26. Disponible en: https://revistas.udec.cl/index.php/journal_of_oral_research/article/view/11429

Número

Sección

Case Report

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