Asociación de los polimorfismos P561T y C422F del gen receptor de la hormona del crecimiento con dimensiones faciales.

Resumen

Antecedentes: La hormona del crecimiento desempeña un papel importante en la determinación de la morfología craneofacial. Las mutaciones de su gen receptor podrían estar asociadas con el prognatismo mandibular (PM). Propósito: El objetivo del presente estudio fue evaluar dos polimorfismos del gen del receptor de la hormona del crecimiento (RHC) en relación con las dimensiones faciales. Materiales y Métodos: El estudio incluyó a 65 participantes con perfil de clase III en el grupo MP y 60 participantes de control ortognático. El ADN genómico se extrajo de una muestra de sangre de los pacientes y los polimorfismos P561T y C422F del gen RHC se seleccionaron mediante el método PCR-RFLP seguido de la secuenciación por Sanger de muestras seleccionadas al azar para validar los resultados del genotipo por RFLP. El test chi cuadrado se utilizó para comparar la distribución del polimorfismo en el grupo MP y grupo control (p<0.05).Resultados: Se encontró mutación heterocigota P561T en 10.77% y 8.33% de los grupos PM y control, respectivamente (p=0.644) mientras que ninguno de los sujetos tenía la mutación C422F. La secuenciación de Sanger confirmó los resultados de genotipado por el método PCR-RFLP. El polimorfismo P561T se asoció significativamente con la rama y la altura facial más baja en pacientes con PM y con la altura de la rama en pacientes ortognáticos (p<0.05). Conclusión: Los resultados indican que el polimorfismo P561T del gen RHC está asociado con la dimensión vertical de la mandíbula en una población iraní.