Síndrome De Papillon-Lefèvre: Seguimiento Dental De 17 Años. Reporte De Caso

Autores/as

  • Miguel Melchor-Soto Division of Oral and Maxillofacial Radiology, School of Dentistry, Universidad Científica del Sur, Lima, Perú. https://orcid.org/0000-0001-5922-7451
  • Luis Ernesto Arriola-Guillén Division of Orthodontics and Division of Oral and Maxillofacial Radiology, School of Dentistry, Universidad Científica del Sur, Lima, Perú. https://orcid.org/0000-0003-0010-5948
  • Gustavo Armando Ruíz-Mora Division of Orthodontics and Division of Oral and Maxillofacial Radiology, School of Dentistry, Universidad Científica del Sur, Lima, Perú; Division of Orthodontics, Faculty of Dentistry, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá D.C, Colombia. https://orcid.org/0000-0002-9954-1047
  • Yalil Augusto Rodríguez-Cárdenas Division of Oral and Maxillofacial Radiology, School of Dentistry, Universidad Científica del Sur, Lima, Perú; Division of Oral and Maxillofacial Radiology, School of Dentistry, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá D.C, Colombia. https://orcid.org/0000-0002-3107-3013
  • Jesús Melchor-Soto Division of Odonto-pediatric Dentistry, School of Dentistry, Universidad Autónoma de Sinaloa, Culiacán, Sinaloa, México. https://orcid.org/0000-0003-0770-5997
  • José Romero-Quintana Faculty of Biological and Chemical Sciences, Postgraduate Program in Biotechnology and Postgraduate Program in Biomedical Sciences, Autonomous University of Sinaloa, Culiacán, Sinaloa, Mexico. https://orcid.org/0000-0003-2646-106X
  • Aron Aliaga-Del Castillo Department of Orthodontics, Bauru Dental School. University of São Paulo, Brazil. https://orcid.org/0000-0003-3963-1742

Resumen

Introducción: El presente reporte describe el caso de un paciente de 12 años de edad con 17 años de seguimiento a quien previamente se le diagnosticó Síndrome de Papillon-Lefèvre (PLS), el cual es una rara irregularidad autosómica recesiva en el gen de la catepsina C (CTSC) caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar y pérdida prematura de dientes primarios y permanentes.
Reporte de Caso: Se detectó una mutación específica en el gen c.203 T > G que induce pérdida de función que conduce a PLS, así como una mutación en el alelo HLA-DRB1*11, que se asocia a este síndrome. No presenta consanguinidad de los padres, padres y hermanos totalmente sanos. La identificación temprana de las principales características de este síndrome es imperativa. El diagnóstico certero por análisis genético permite diagnósticos diferenciales y tratamientos odontológicos integrales oportunos.
Conclusiones: Adicionalmente, permite la consulta con un dermatólogo para mantener o mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta condición debido al progresivo empeoramiento y severidad de las principales manifestaciones físicas.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Citas

[1]. Yu H, He X, Liu X, Zhang H, Shen Z, Shi Y, Liu X. A novel missense variant in cathepsin C gene leads to PLS in a Chinese patient: A case report and literature review. Mol Genet Genomic Med. 202;9(7):e1686. doi: 10.1002/mgg3.1686. Epub 2021 May 5. PMID: 33949806; PMCID: PMC8372118.

[2]. Ghanei M, Abbaszadegan MR, Forghanifard MM, Aarabi A, Arab H. A novel mutation in the cathepsin C (CTSC) gene in Iranian family with Papillon-Lefevre syndrome. Clin Exp Dent Res. 2021;7(4):568-573. doi: 10.1002/cre2.387. Epub 2021 Feb 14. PMID: 33586345; PMCID: PMC8404484.

[3]. Patil SM, Metkari SB, Shetty S, Thakkannavar S, Sarode SC, Sarode GS, Sengupta N, Patil S. Dental prosthetic rehabilitation of Papillon-Lefèvre syndrome: a case report. Clin Pract. 2020;10(3):1285. doi: 10.4081/cp.2020.1285. PMID: 33042508; PMCID: PMC7520704.

[4]. Giannetti L, Apponi R, Dello Diago AM, Jafferany M, Goldust M, Sadoughifar R. Papillon-Lefèvre syndrome: Oral aspects and treatment. Dermatol Ther. 2020;33(3):e13336. doi: 10.1111/dth.13336. Epub 2020 Apr 9. PMID: 32222110.

[5]. Atarbashi-Moghadam F, Atarbashi-Moghadam S, Kazemifard S, Sijanivandi S, Namdari M. Oral reha-bilitation of Papillon-Lefèvre syndrome patients by dental implants: a systematic review. J Korean Assoc Oral Maxillofac Surg. 2020;46(4):220-227. doi: 10.5125/jkaoms.2020.46.4.220. PMID: 32855368; PMCID: PMC7469965.

[6]. Abou Chedid JC, Salameh M, El-Outa A, Noujeim ZEF. Papillon-Lefèvre Syndrome: Diagnosis, Dental Management, and a Case Report. Case Rep Dent. 2019;2019:4210347. doi: 10.1155/2019/4210347. PMID: 31179131; PMCID: PMC6501246.

[7]. Romero-Quintana JG, Frías-Castro LO, Arámbula-Meraz E, Aguilar-Medina M, Dueñas-Arias JE, Melchor-Soto JD, Romero-Navarro JG, Ramos-Payán R. Identification of novel mutation in cathepsin C gene causing Papillon-Lefèvre Syndrome in Mexican patients. BMC Med Genet. 2013;14:7. doi: 10.1186/1471-2350-14-7. PMID: 23311634; PMCID: PMC3563609.

[8]. Sreeramulu B, Shyam ND, Ajay P, Suman P. Papillon-Lefèvre syndrome: clinical presentation and management options. Clin Cosmet Investig Dent. 2015;7:75-81. doi: 10.2147/CCIDE.S76080. PMID: 26203280; PMCID: PMC4507741.

[9]. Toomes C, James J, Wood AJ, Wu CL, McCormick D, Lench N, Hewitt C, Moynihan L, Roberts E, Woods CG, Markham A, Wong M, Widmer R, Ghaffar KA, Pemberton M, Hussein IR, Temtamy SA, Davies R, Read AP, Sloan P, Dixon MJ, Thakker NS. Loss-of-function mutations in the cathepsin C gene result in periodontal disease and palmoplantar keratosis. Nat Genet. 1999;23(4):421-4. doi: 10.1038/70525. PMID: 10581027.

[10]. Papillon M. Deux cas de keratodernune palmaire symmetrique famiale (Maladie de Meleda) chez Le frere et la soeur. Coexistece dans les deux cas d’alterations dentaires graves. BUll Soc Fr Dermatol Syp lt. 1924;31:82-4.

[11]. Nassani MZ, Al-Maweri SA, Veeraganta SK, Al-Shamiri HM, Alaizari NA, Najeeb S. Survival Rates of Dental Implants in Patients with Papillon-Lefévre Syndrome: A Systematic Review. J Contemp Dent Pract. 2021;22(1):93-100. PMID: 34002717.

Publicado

2023-08-23

Cómo citar

1.
Melchor-Soto M, Arriola-Guillén LE, Ruíz-Mora GA, Rodríguez-Cárdenas YA, Melchor-Soto J, Romero-Quintana J, Aliaga-Del Castillo A. Síndrome De Papillon-Lefèvre: Seguimiento Dental De 17 Años. Reporte De Caso. J Oral Res [Internet]. 23 de agosto de 2023 [citado 27 de abril de 2024];12(1):119-26. Disponible en: http://revistas.udec.cl/index.php/journal_of_oral_research/article/view/11429

Número

Vol. 12 (2023)

Sección

Case Report
Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.

Este es una Revista de acceso abierto distribuido bajo los términos de Creative Commons Attribution License (CC BY 4.0). Se permite el uso, distribución o reproducción en otros foros, siempre que se acredite al autor o autores originales y a los propietarios de los derechos de autor y se cite la publicación original en esta revista, de acuerdo con la práctica académica aceptada. No se permite ningún uso, distribución o reproducción que no cumpla con estos términos. © 2023.

Artículos más leídos del mismo autor/a